Maternal NAD-forløbertilskud for at reducere risikoen for at udvikle CNDD

Nicotinamid adenindinukleotid (NAD) er blevet afsløret som afgørende for embryonal udvikling. Patienter med genetiske varianter i NAD+ de novo syntesevej har ofte medfødt NAD-mangelforstyrrelse (CNDD), en multisystemtilstand arvet på en autosomal recessiv måde. I forbindelse med NAD+-mangel kan alle organer og systemer, ikke kun ryghvirvler, hjerte, nyrer og lemmer, blive påvirket.

Personer, der leverer bialleliske NADSYN1 varianter, deler lignende kliniske træk som dem med CNDD. Indtil nu kan næsten alle de identificerede CNDD-tilfælde tilskrives bialleliske tab-af-funktionsvarianter i et hvilket som helst af 3 ikke-redundante gener i NAD de novo syntesevej, herunder kynureninase (KYNU), 3-hydroxyanthranilat-3,4-dioxygenase (HAAO) eller NADSYN1. Blandt personer med CNDD identificeret til dato er dem med bialleliske patogene NADSYN1 varianter de mest forskelligartede i fænotype.

Specifikt kan NADSYN1 katalysere amidationen af nikotinsyreadenindinukleotid (NaAD) til NAD. Bialleliske patogene varianter hos NADSYN1 forårsage en metabolisk blokering i både de novoog Preiss-Handler-vejen, hvilket fører til NAD-mangel. Bialleliske varianter NADSYN1 funktionstabsvarianter påvirker NAD-metabolomet hos mennesker. Fænotyper efter fødslen involverer fodringsvanskeligheder, udviklingsforsinkelse, kort statur osv.

Hos NADSYN1-/- museembryoner opstår NAD-afhængige misdannelser, når moderens NAD-forløbere i kosten er begrænset under drægtigheden. De berørte Nadsyn1-/- embryoner viser hyppigst misdannelser af nyrer, øjne og lunger.

NADSYN1-afhængigt embryotab og misdannelser hos mus kan forebygges ved kosttilskud af amidated NAD-prækursorer (NMN og NAM) under graviditeten. Moderens diæt-afledte NAD-forløbere bestemmer primært udviklingen af sunde embryoner.

NAD-boostende kosttilskud er afgørende for personer med bialleliske funktionstabsvarianter i NADSYN1. Maternal NAD-forløbertilskud kan til en vis grad reducere risikoen for at udvikle CNDD.

Szot JO, Cuny H, Martin EM, et al. En metabolisk signatur for NADSYN1-afhængig medfødt NAD-mangellidelse. J Clin Invest. 2024; 134(4):e174824. Udgivet 15. februar 2024. doi:10.1172/JCI174824

BONTAC har været dedikeret til R&D, fremstilling og salg af råmaterialer til coenzymer og naturlige produkter siden 2012 med selvejende fabrikker, over 170 globale patenter samt et stærkt R&D-team bestående af læger og mestre. BONTAC har rig R&U-erfaring og avanceret teknologi inden for biosyntese af NAD og dens forløbere (f.eks. NMN og NR), hvor der skal vælges forskellige former (f.eks. endoxinfri NAD af IVD-kvalitet, Na-fri eller Na-holdig NAD; NR-CL eller NR-Malate). Høj kvalitet og stabil forsyning af produkter kan sikres bedre her med den eksklusive Bonpure syvtrins rensningsteknologi og Bonzyme Whole-enzymatisk metode.

Denne artikel er baseret på referencen i det akademiske tidsskrift. De relevante oplysninger er kun til delings- og læringsformål og repræsenterer ikke nogen medicinske rådgivningsformål. Hvis der er nogen overtrædelse, bedes du kontakte forfatteren for sletning. De synspunkter, der kommer til udtryk i denne artikel, repræsenterer ikke BONTAC's holdning.

BONTAC kan under ingen omstændigheder holdes ansvarlig eller erstatningspligtig på nogen måde for krav, skader, tab, udgifter, omkostninger eller forpligtelser af nogen art (herunder, men ikke begrænset til, direkte eller indirekte skader for tab af fortjeneste, forretningsafbrydelse eller tab af information), der direkte eller indirekte skyldes din tillid til oplysningerne og materialet på denne hjemmeside.